Цвет глаз человека зависит от того, сколько пигмента, называемого меланином, хранится в передних слоях радужной оболочки, структуре, окружающей зрачок.
Специализированные клетки, называемые меланоцитами, производят меланин, который хранится во внутриклеточном пространстве, называемом меланосомами. У людей примерно одинаковое количество меланоцитов, но количество меланина в меланосомах и количество меланосом в меланоцитах различаются.
Цвет глаз варьируется в зависимости от того, сколько меланина хранится в этих отделениях. У людей с голубыми глазами минимальное количество меланина содержится в небольшом количестве меланосом. У людей с зелеными глазами есть умеренное количество меланина и умеренное количество меланосом, в то время как у людей с карими глазами большое количество меланина хранится во многих меланосомах.
Гены, участвующие в определении цвета глаз
Количество сохраняемого меланина определяется генами, которые участвуют в производстве, транспортировке и хранении меланина.
На сегодняшний день исследователи обнаружили более 150 генов, влияющих на цвет глаз, ряд из которых был обнаружен в ходе исследований генетических нарушений. Другие были выявлены в ходе геномных исследований мышей и рыб.
Некоторые гены играют очень важную роль в определении цвета глаз, в тоже время, другие гены вносят лишь небольшой вклад.
Одна область хромосомы 15 содержит два гена, расположенных рядом друг с другом, которые играют важную роль в определении цвета наших глаз. Один ген, называемый OCA2, кодирует белок, называемый P-белком, который участвует в созревании меланосом и влияет на количество и качество меланина, хранящегося в радужной оболочке. Ряд генетических вариаций (полиморфизмов) этого гена снижает количество продуцируемого белка P и приводит к более светлому цвету глаз.
Другой главный вовлеченный ген называется HERC2. Intron 86 в этом гене контролирует экспрессию OCA2, активируя его или деактивируя при необходимости. По крайней мере, один полиморфизм в этом интроне снижает экспрессию и активность OCA2, что снижает количество продуцируемого P-белка.
Ряд других генов играет меньшую роль в цвете глаз. Считается, что роли генов ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR и TYRP1 сочетаются с функциями OCA2 и HERC2.
Схема наследования цвета глаз
Из-за количества генов, участвующих в цвете глаз, картина наследования сложна. Хотя цвет глаз ребенка обычно можно предсказать, посмотрев на цвет глаз родителей, возникающие полиморфизмы означают, что у ребенка вполне может быть неожиданный цвет глаз.
Цвет глаз ребенка зависит от пары генов, передаваемых от каждого родителя, которая, как считается, включает как минимум три пары генов. Две основные пары генов, на которых сосредоточились генетики, это EYCL1 (также называемый геном gey) и EYCL3 (также называемый геном bey2).
Различные варианты генов называются аллелями. У гена gey есть один аллель, который дает начало зеленым глазам, и один аллель, который дает начало голубым глазам. Ген bey2 имеет один аллель для карих глаз и один для голубых глаз. Аллель карих глаз является наиболее доминантным аллелем и всегда доминирует над двумя другими аллелями, а аллель зеленых глаз всегда доминирует над аллелем голубых глаз, который всегда рецессивен. Это означает, что родители, у которых один и тот же цвет глаз, все равно могут произвести другой цвет глаз у своего ребенка.
Например, если два родителя с карими глазами передали своему потомству пару синих аллелей, то ребенок родился бы с голубыми глазами. Однако, если один из родителей передал зеленый аллель, тогда у ребенка были бы зеленые глаза, а если бы присутствовал коричневый аллель, то у ребенка были бы карие глаза независимо от того, какими были другие три аллеля.
Однако это не объясняет, почему у двух родителей с голубыми глазами может родиться ребенок с карими глазами. Это также не объясняет, как возникают серые или карие глаза. Здесь на помощь приходят гены-модификаторы, другие гены, связанные с цветом глаз и мутациями, поскольку все они могут приводить к изменчивости цвета глаз. Ученые все еще изучают, как именно эти другие факторы вызывают такие вариации.
Генетические условия, влияющие на глаза
Несколько генетических состояний влияют на глаза, и двумя примерами являются глазной альбинизм и окулокожный альбинизм.
В случае глазного альбинизма резко сниженная пигментация радужной оболочки приводит к очень светлым глазам и проблемам со зрением. Окулокожный альбинизм также влияет на пигментацию радужной оболочки, но проблема затрагивает также кожу и волосы. Люди, рожденные с этим заболеванием, как правило, имеют очень светлую кожу, белые или почти белые волосы в дополнение к очень светлым радужкам.
Оба состояния вызваны мутациями в генах, которые способствуют производству и хранению меланина.
Наличие генетических вариантов также может привести к состоянию, называемому гетерохромией, когда у пораженного человека глаза разного цвета.