Пигментный ретинит характеризуется изменением пигментного слоя сетчатки.
Патология пигментного ретинита
Пигментный слой сетчатки проникает в нервный слой и повреждает его, а со временем он также влияет на кровеносные сосуды сетчатки. Кровеносные сосуды истончаются и могут полностью атрофироваться. В дальнейшем повреждаются и нервы, что приводит к атрофическим изменениям зрительного нерва. Это приводит к потере зрения.
Палочки и колбочки
Обычно сетчатка содержит фоторецепторные клетки, называемые палочками и колбочками. Палочки отвечают за черно-белое зрение, а колбочки - за цветовое зрение.
В большинстве случаев в первую очередь поражаются палочки, а колбочки - реже. Однако при более агрессивных и быстро прогрессирующих типах пигментного ретинита также могут поражаться и колбочки. Таким образом, преобладание палочек или колбочек над фоторецепторами другого типа определяется конкретным генетическим дефектом у каждого пациента.
Особенности наследования пигментного ретинита
Пигментный ретинит передается в семьях и является наследственным заболеванием. Расстройство может быть вызвано рядом генетических дефектов. Основным фактором риска является семейный анамнез пигментного ретинита.
Существуют различные модели наследования, которые определяют причинно-следственную связь. Выявлено более 100 различных генетических дефектов, вызывающих пигментный ретинит. Тяжесть состояния и тип пигментного ретинита обусловлены унаследованием одного или двух из этих аномальных генов.
В зависимости от моделей наследования степень тяжести и течение могут быть разными
Например:
- Люди с аутосомно-доминантным наследованием - это пациенты с более легким течением болезни с поздним началом (часто на пятом или шестом десятилетии жизни) и медленным прогрессированием. Примерно от 30 до 40 процентов имеют этот тип наследования.
- Аутосомно-рецессивное наследование встречается в 50-60% случаев.
- Х-связанное наследование, которое передается от матери к потомству мужского пола, наблюдается в 5-15% случаев. Матери передают дефектные гены своим дочерям, чтобы они несли и передавали их своим сыновьям. Х-связанная форма является наиболее тяжелой, и центральное зрение обычно теряется к третьему десятилетию.
Другие причины пигментного ретинита
Ненаследственные или негенетические причины пигментного ретинита встречаются редко. Это означает, что редко можно найти случай, когда в семейном анамнезе нет этого заболевания. Были замешаны вирусные инфекции, но исследователи полагают, что причиной таких случаев могут быть новые мутации.